Содержание
Поведение генов и связанные с ним закономерности наследственности и изменчивости изучает наука генетика. Основоположником генетики по праву считают чешского ученого Грегора Менделя (1822-1884).
В 1865 г. в одном из журналов были опубликованы результаты его научной работы. Теория Менделя настолько опережала представления его современников о наследственности, что не получила признания и была на долгие годы забыта. Лишь в 1900 г. законы Менделя были вновь переоткрыты учеными. С этого времени генетика начинает развиваться быстрыми темпами, накапливаются знания о цитологических основах наследственности и изменчивости.
Законы наследственности применимы не только к растениям и животным, но и к человеку. От родителей ребенок получает набор генов, определяющих развитие всех признаков. У человека, как и у других организмов, есть доминантные и рецессивные признаки
| Доминантные и рецессивные признаки у человека | |
| Курчавые волосыКарие глазаНе рыжие волосыРаннее облысениеВеснушки | Прямые волосыГолубые или серые глазаРыжие волосыНормаОтсутствие веснушек |
В настоящее время у человека изучено наследование более 2000 признаков, установлен наследственный характер некоторых болезней. С доминантными генами связан ряд наследственных болезней или патологических изменений (от греч. patos — болезнь и logos — учение), таких, как карликовость, полидактилия — появление лишних пальцев, отсутствие зубов или ногтей, близорукость.
Около 5% новорожденных детей имеют наследственные заболевания или предрасположенность к ним. В связи с загрязнением окружающей среды число наследственных заболеваний увеличивается. В воде, пище, воздухе содержатся различные вредные вещества, которые, попадая в организм, влияют на генетический аппарат клетки.
Зная о некоторых наследственных заболеваниях, люди, вступающие в брак, опасаясь за здоровье своих будущих детей, обращаются в генетические консультации для выявления наследственных заболеваний или предрасположенности к ним. Такие консультации есть во многих странах мира, в том числе и в России. Специалисты, работающие в этих учреждениях, не только выявляют наследственные заболевания, но и дают определенные рекомендации о том, может ли данная супружеская пара иметь здоровых детей, в каких случаях целесообразно искусственное прерывание беременности.
Изучать наследование различных признаков у человека очень сложно. Это объясняется тем, что экспериментальные методы генетики неприменимы к человеку. У человека поздно появляется потомство, каждая супружеская пара имеет небольшое число детей. Поэтому общие законы генетики изучают, используя другие организмы — растения и животных.
Генетический анализ
Один из методов генетики — генетический анализ. Этот метод представляет собой систему скрещиваний генетически разнородных организмов и анализ полученного потомства. Он используется в том случае, когда нужно определить генотип или фенотип родителей или потомков у растений или животных.
Цитогенетический метод
Для изучения наследственных заболеваний, связанных с нарушениями структуры хромосом, используют цитогенетический метод. Хромосомы, окрашенные специальными красителями, рассматривают под микроскопом. Таким образом можно обнаружить различные нарушения, например недостаток или наличие лишней хромосомы. Такие нарушения обусловливают некоторые врожденные болезни.
Генеалогический метод
Для выявления наследственных заболеваний у человека применяют генеалогический метод — изучение родословной человека для выявления распространения какого-либо признака или наследственного заболевания в ряде поколений. Благодаря генеалогическому методу удалось установить наследственный характер не только некоторых болезней, но и определенных способностей человека, например музыкальных, математических и др.
Развитие признаков организмов зависит как от генотипа, так и от факторов окружающей среды. Для выявления роли наследственности среды в развитии тех или других признаков у человека используют близнецовый метод исследования наследственности — сравнение характера проявления одних и тех же признаков у близнецов.
В том случае, если у женщины оплодотворяются одновременно разными сперматозоидами две яйцеклетки, появляются разнояйцевые близнецы. Такие близнецы могут быть однополыми или разнополыми. Они похожи друг на друга не больше, чем обычные братья и сестры.
Если же из одной оплодотворенной яйцеклетки образуется несколько (два, три, четыре, пять) эмбрионов, рождаются однояйцевые близнецы. Эти близнецы всегда одного пола и настолько похожи друг на друга, что даже родители не всегда их различают. Даже собаки-ищейки не могут различить по запаху двух однояйцевых близнецов. Генотипы таких близнецов совершенно одинаковы, а различия в фенотипе вызваны влиянием факторов внешней среды. Изучение однояйцевых близнецов, которые воспитывались в разных условиях, позволяет ответить на вопрос, как среда влияет на развитие определенных признаков. Установлено, например, что рост однояйцевых близнецов очень сходен, в то время как масса тела, успеваемость в школе, черты характера могут различаться. Эти признаки во многом зависят от того, в каких условиях воспитывались близнецы.
Биохимический метод
Биохимический метод позволяет выявить нарушения обмена веществ при некоторых наследственных заболеваниях, например при наследственном сахарном диабете. Причина заболевания связана с нарушением гена, отвечающего за синтез гормона инсулина в специальных клетках поджелудочной железы. Недостаток или отсутствие в организме инсулина приводит к повышению концентрации сахара в крови.
Таким образом, благодаря генетике удается выявить причины различных наследственных заболеваний или предрасположенность к ним, что очень важно для медицины, которая ищет пути лечения и предупреждения появление наследственных болезней.
