Наряду с ненаследственной, модификационной, изменчивостью существует наследственная, или генотипическая, изменчивость. Различают комбинативную и мутационную наследственную изменчивость. Комбинативная изменчивость возникает в результате скрещивания и обусловлена появлением новых комбинаций (сочетаний) генов в генотипе дочернего организма.
Источниками комбинативной изменчивости могут быть:
- обмен участками между гомологичными хромосомами (кроссинговер);
- случайный характер распределения хромосом между дочерними клетками в ходе мейоза;
- случайное сочетание гамет при оплодотворении и образовании зиготы.
Разнообразные сочетания генов приводят к появлению у потомства новых фенотипов по сравнению с фенотипами обоих родителей.
Мутациями называют внезапно возникающие изменения генов или хромосом. При этом меняется количество или структура ДНК данного организма.
В результате мутаций появляются новые признаки, например, коротконогость овец, отсутствие оперения у кур, альбинизм (отсутствие пигмента). Все мутации возникают внезапно и передаются по наследству.
Хотя мутации отдельного гена редки, общее их число в организме велико из-за большого числа генов. Например, у дрозофилы 5% клеток содержат различные мутации. Считается, что примерно одна из десяти гамет человека имеет новую мутацию. Но это не означает, что один ребенок из десяти будет необычным, так как большинство мутаций рецессивны и не проявляются в фенотипе потомков.
Большинство мутаций вредны, так как они часто сопровождаются появлением новых признаков, не соответствующих среде обитания.
Мутации могут возникать как в половых, так и в соматических клетках. Мутации, появляющиеся в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, а проявляются лишь у потомства. Мутации, возникающие в соматических клетках (соматические мутации), вызывают изменения в данном организме и не передаются потомкам при половом размножении. Соматические мутации передаются потомкам только при бесполом размножении. Это явление учитывается в селекции при выведении новых сортов растений.
Различают генные и хромосомные мутации. Генные, или точечные, мутации связаны с изменениями отдельных генов. Причина генных мутаций — нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, которое может быть связано с заменой одних нуклеотидов на другие, включением в состав ДНК новых нуклеотидов ил 1000 и выпадением ряда нуклеотидов из ДНК. Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК может приводить к изменению последовательности аминокислот в молекуле синтезируемого белка. В результате у организма появляются новые признаки.
Хромосомные мутации обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Распространенный вид геномных мутаций — кратное изменение числа хромосом. У диплоидных форм при уменьшении числа хромосом вдвое возникают гаплоиды (1n)-организмы, у которых все хромосомы разные. При кратном увеличении числа хромосом образуются полиплоиды. Например, у диплоидных растений гречихи число хромосом равно 16 (2n = 16), у тетраплоидных — 32 (4n = 32). Обычно у полиплоидных растений хорошо развиты вегетативные органы, в их клетках содержится больше Сахаров, масел и других веществ. Причина появления полиплоидов — нарушение нормального хода мейоза, когда гомологичные хромосомы не расходятся, а остаются в одной клетке.
*Из 300 тысяч видов покрытосеменных растений примерно половина полиплоиды.
Другой вид геномных мутаций связан с изменением числа отдельных хромосом. При этом в генотипе оказывается на 1 -2 хромосомы больше или меньше нормы. Эти мутации резко снижают жизнеспо собность организма. У обычного табака — тетраплоидного вида — 48 хромосом. Известны растения, у которых имеется 47 хромосом. У них изменена форма цветка, снижена жизнеспособность.
*Из зиготы с лишними хромосомами обычно развиваются особи с резко выраженными отклонениями от нормы. Например, если в зиготе содержится три или четыре X-хромосомы вместо двух, из нее развивается женский организм. У девочек, родившихся с такой аномалией, отмечается умственная отсталость.
Многие врожденные заболевания обусловлены изменением числа хромосом в клетках организма. Происходит это в результате нарушения нормального хода мейоза. Например, появление во всех клетках организма человека одной лишней мелкой хромосомы приводит к развитию тяжелого врожденного заболевания — болезни Дауна. У таких больных, как правило, низкий рост, узкие глазные щели, плоское лицо; наблюдаются умственная отсталость, пороки сердца.
Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. При этом отдельные участки хромосом могут отрываться, поворачиваться на 180°, меняться местами или вообще утрачиваться.
Каковы же причины мутаций? По мнению ученых, одна из причин — изменения во внешней среде (увеличение радиационного фона, загрязнение окружающей среды химическими веществами — мутагенами). Доказательством этому служит искусственное получение мутаций у организмов при воздействии на них рентгеновскими лучами или химическими веществами.
