Люди издавна пытались ответить на вопросы: почему в одних случаях рождаются девочки, а в других мальчики? Можно ли искусственно регулировать формирование пола будущего организма? Ответы на эти вопросы дает генетика.
Пол у большинства организмов определяется в момент оплодотворения и зависит от половых хромосом, попавших в зиготу. Что же собой представляют половые хромосомы?
У человека в клетках имеются 23 пары хромосом. Из них 44 хромосомы (22 пары) одинаковы у мужчин и женщин. Их называют ауто-сомами (от греч. аутос — сам и сома — тело). Одна пара хромосом — половые хромосомы — различается у мужского и женского организмов. У женского организма — две одинаковые половые Х-хромосомы (икс-хромосомы). У мужского организма также две половые хромосомы, но одна из них — Х-хромосома, а другая — У-хромосома (игрек-хромосома).
Таким образом, хромосомный набор у мужчин и женщин отличается одной хромосомой. Женский организм в генотипе имеет 44 аутосомы (44A) и две Х-хромосомы (44А+ХХ), мужской организм — 44 аутосомы, одну X-хромосому и одну У-хромосому (44A+XY).
При созревании половых клеток в ходе мейоза каждая яйцеклетка получает 22 аутосомы и одну X-хромосому, то есть все яйцеклетки одинаковы по набору хромосом А вот сперматозоиды образуются двух типов. Половина сперматозоидов имеет 22 аутосомы и одну Х-хромосому, а другая половина — 22 аутосомы и одну У-хромосому.
Яйцеклетка с одинаковой вероятностью может быть оплодотворена как сперматозоидом с Х-хромосомой, так и сперматозоидом с У-хромосомой. В первом случае в зиготе оказываются две X-хромосомы (XX) и из нее формируется женский организм, во втором случае — Х- и У-хромосомы и из нее развивается мужской организм.
Пол, образованный одинаковыми гаметами, называют гомогаметным и обозначают XX. У особей гетерогаметного пола (XY) формируются разные гаметы. У человека и у других млекопитающих, у мухи дрозофилы женский организм гомогаметен, а мужской гетерогаметен. У птиц, земноводных и бабочек, наоборот, гетерогаметен женский организм (XY) и гомогаметен мужской (XX).
У кузнечиков, кенгуру и некоторых других животных У-хромосома вообще отсутствует 1000 У них в клетках женских особей содержится две Х-хромосомы {XX), а в клетках мужских особей всего одна X-хромосома (ХO) В результате мейоза число хромосом в половых клетках уменьшается вдвое При этом в каждую яйцеклетку попадает по одной Х-хромосоме, в то время как половина сперматозоидов содержит одну Х-хромосому, а половина лишена ее Если при оплодотворении в зиготу попадают две X-хромосомы (XX), то из нее развивается женский организм, а если в зиготе оказывается одна Х-хромосома (ХО), то развивается особь мужского пола
Различия в хромосомном наборе у мужского и женского организмов служат причиной различий и по другим признакам. Наследование признаков организма, которые определяются генами, расположенными в половых хромосомах, называют сцепленным с полом наследованием. Известны наследственные заболевания, чаще встречающиеся у определенного пола и обусловленые генами, расположенными в половых хромосомах. Поясним на примере, как распределяются в потомстве гены, расположенные в X-хромосоме.
При наследственном заболевании гемофилии кровь не свертывается. Даже небольшая царапина может вызвать тяжелые кровотечения. Чаще гемофилией болеют мужчины, женщины — крайне редко. Однако было замечено, что носительницей гена гемофилии является женщина. У нее в одной из X-хромосом имеется рецессивный ген h, обусловливающий несвертываемость крови. Женщина — носительница гена гемофилии — по фенотипу совершенно здорова, так как рецессивный ген h в присутствии доминантного гена Н (норма) не проявляется. В период созревания половых клеток хромосомы расходятся, половина яйцеклеток получает с X-хромосомой доминантный ген Н, определяющий нормальную свертываемость крови, а другая половина яйцеклеток — рецессивный ген h, который обусловливает заболевание гемофилией.
Допустим, муж носительницы гена гемофилии совершенно здоров. В его генотипе две половые хромосомы: — Y-хромосома, которая содержит доминантный ген Н, и У-хромосома, которую принято обозначать — , не содержащая гена гемофилии. Генотип такого мужчины будет . При созревании половых клеток одна половина сперматозоидов получит ген Н, другая — У-хромосому ().
Вы видите, что все родившиеся от этого брака девочки будут здоровы, но половина из них — носительницы гена гемофилии. При рождении мальчиков половина из них будет здоровыми, а половина, получившая X-хромосому с геном гемофилии от матери, будет больна.
У большинства организмов У-хромосома не содержит генов, имеющих отношение к развитию половых признаков. Ее иногда называют генетически инертной, так как в ней очень мало генов. X-хромосома, наоборот, содержит много генов. У человека к признакам, сцепленным с X-хромосомой, относится дальтонизм, раннее облысение, гемофилия